遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理研究
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2014年10月25日
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聂辰 李月廷 赵保健 高磊 闫瑾 王俊懿 北京市中西医结合医院外科;北京德博全基因检测技术研究所;北京京蒙高科干细胞技术有限公司;
【摘要】目的研究遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理特征,评估该病在北京地区住院人群中的发病情况。方法 94例结直肠癌组织标本均采集自2012年3~9月于北京市中西医结合医院及解放军总医院住院接受手术治疗并经病理确诊为结直肠癌的患者。使用免疫组化方法对肿瘤组织内错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6及PMS2的蛋白表达情况进行检测。结果 94例结直肠癌患者中,至少有一种错配修复基因表达为阴性的共有13例,其中MLH1表达为阴性的有3例,MSH2表达为阴性的有11例,MSH6表达为阴性的有2例,PMS2表达为阴性的仅有1例,遗传性非息肉病性结直肠癌的发病率为13.83%,MSH2基因突变所占比例达84.62%,与遗传性非息肉病性结直肠癌国际合作组织提供的数据(40%)相比,差异有统计学意义(P0.05)。结论北京地区住院的结直肠癌患者中,遗传性非息肉病性结直肠癌发病率高于世界每年新发病例的水平,且MSH2基因突变致病尤为突出。
【关键词】 遗传性非息肉病性结直肠癌 免疫组化 错配修复基因
【基金】首都医学发展科研基金资助项目(编号2009-3233) 北京市海淀区支持核心区自主创新和产业发展专项资金项目(编号S201317)
【分类号】R735.34
遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpoly-posis colorectal cancer,HNPCC)是由于错配修复基因(mismatch repair gene,MMR)发生种系突变所导致的一种综合征。Henry Lynch最早描述了遗传性癌症综合征的临床特征[1],故而HNPCC又称为Lynch综合征。HNPCC的特征为结肠癌和其他
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