子宫内膜不典型增生患者内膜组织中错配修复蛋白的表达情况(3)
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MMR系统最早发现于大肠杆菌中，是人体细胞控制基因变异、维持基因稳定的重要基因。MMR系蛋白能够特异性地识别并纠正DNA碱基的错误配对，减少基因的自发性突变，维持遗传稳定性和完整性。MSH6和MSH2蛋白在DNA复制过程中结合形成一种杂合的蛋白质二聚体复合物(MutS-a)，其进入到DNA碱基错配区域，与二聚体MutL-a(由MLH1和PMS2形成，能够识别新生DNA链中的错误配对碱基)结合，MutL-a和MutS-a结合到错配位点后，修复反应则立即启动[5]。在连接酶、聚合酶、内切酶、及DNA解旋酶的作用下，碱基错配区域的DNA片段被切除且重新合成并链接正确的DNA序列，从而产生修复错配碱基的作用。由于子宫内膜细胞的DNA复制频繁，有着较高的碱基错配率，因此MMR基因的突变率也较高[6]。MMR基因突变会导致机体中MMR系统的修复功能障碍，MMR系蛋白失表达，无法修复细胞在DNA复制过程中的缺失与错误掺入，出现“滑链错配”、复制错误、染色体交换不均等现象，从而导致微卫星DNA长度改变，发生MSI，正常细胞的增殖调控受到影响 ......
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MMR系统最早发现于大肠杆菌中，是人体细胞控制基因变异、维持基因稳定的重要基因。MMR系蛋白能够特异性地识别并纠正DNA碱基的错误配对，减少基因的自发性突变，维持遗传稳定性和完整性。MSH6和MSH2蛋白在DNA复制过程中结合形成一种杂合的蛋白质二聚体复合物(MutS-a)，其进入到DNA碱基错配区域，与二聚体MutL-a(由MLH1和PMS2形成，能够识别新生DNA链中的错误配对碱基)结合，MutL-a和MutS-a结合到错配位点后，修复反应则立即启动[5]。在连接酶、聚合酶、内切酶、及DNA解旋酶的作用下，碱基错配区域的DNA片段被切除且重新合成并链接正确的DNA序列，从而产生修复错配碱基的作用。由于子宫内膜细胞的DNA复制频繁，有着较高的碱基错配率，因此MMR基因的突变率也较高[6]。MMR基因突变会导致机体中MMR系统的修复功能障碍，MMR系蛋白失表达，无法修复细胞在DNA复制过程中的缺失与错误掺入，出现“滑链错配”、复制错误、染色体交换不均等现象，从而导致微卫星DNA长度改变，发生MSI，正常细胞的增殖调控受到影响 ......
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