[摘要] 目的 了解广东地区育龄人群中α、β地中海贫血(简称“地贫”)基因型的分布情況。 方法 收集广东省各区县育龄夫妇血样，以平均红细胞体积(MCV)≤82 fL和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤27 pg作为阳性指标进行地贫初筛，夫妇双方均为阳性时，进行α及β地贫基因检测。应用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行地贫基因检测，异常病例经测序确证。 结果 共收集地贫可疑样本16 336例，其中，地贫基因携带者13 068例，基因诊断阳性率为80%。检出α-地贫8627例，其中，标准型6852例(41.94%)，静止型1529例(9.36%)，Hb H病241例(1.48%)和香港型5例(0.03%)。β-地贫3788例(23.19%) ......