2 ctDNA在乳腺癌中的临床应用

    乳腺癌是一种高度异质性的恶性肿瘤，与传统组织活检比较，ctDNA检测能够提供更全面的肿瘤遗传学信息，并且具有简便易行、无创、可实时动态检测等优点，在乳腺癌领域得到广泛研究，在肿瘤负荷监测、疗效评估、预后分析等方面具有一定的临床价值[17]。

    2.1 ctDNA与乳腺癌肿瘤负荷的监测及疗效评估

    肿瘤负荷是指肿瘤对人体的危害程度，包括肿瘤的大小、活跃程度、转移情况。其监测主要依赖于影像学检查和蛋白质类生物学标志物的检测，然而上述方法均存在一定的局限性。ctDNA检测作为液体活检技术的一种，具有较好的灵敏度和特异度，并且ctDNA水平与肿瘤负荷直接相关。因此，通过ctDNA检测可以实现肿瘤负荷变化的监测，进而实时反映治疗的效果，指导治疗决策的制订[18]。

    近年来，研究发现随着恶性肿瘤的进展，ctDNA的水平逐渐升高，而随着手术或化疗等治疗的开展，ctDNA会随之下降[19]。并且ctDNA具有更短的半衰期，能够更加迅速的评估肿瘤的动态变化。早在2008年，Diehl等[20]就发现 ......