佛山市高明區孕检人群β-地中海贫血突变筛查及KLF1功能突变分析

    陈航华 张宇 刘翠娴 贺青蓉

    1.广东医科大学附属高明区人民医院妇产科，广东佛山 528500;

    2.广东医科大学附属高明区人民医院检验科，广东佛山 528500

    [摘要] 目的 分析广东省佛山市高明区β-地中海贫血(β地贫)的突变谱及携带者频率，并分析其中KLF1基因功能突变携带者与个体胎儿血红蛋白(HbF)水平升高之间的关系。 方法 收集2017年1月～2018年10月广东医科大学附属高明区人民医院对孕妇外周血进行地中海贫血产前筛查，对于表型阳性样品进行基因诊断及阳性者配偶的表型-基因型分析，并对所有β地贫携带者进行KLF1突变筛查。 结果 共对5318名孕妇完成了地贫产前筛查，发现1387例为血液学表型阳性;后续分子诊断鉴定出649名地贫基因携带者，其中246名为β地贫携带者 ......