1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选择2016年9月～2019年3月在我院定期复查的PKU患者96例(设为PKU组)，根据患者Phe控制情况，分为控制良好组(64例)和控制不良组(32例)。纳入标准：①新生儿筛查诊断为PKU，诊断均符合《儿科学(第8版)》[7]中的诊断标准;②年龄13～18岁;③持续用限制Phe饮食治疗，补充无Phe替代品和特制的低蛋白食物;④定期到门诊进行复查和随访;⑤临床资料完整。排除标准：①患有任何已知影响神经、身体发育的先天性疾病;②1型糖尿病者;③无法完成问卷调查者。另选取同时期、同年龄段健康青少年100例设为对照组。

    1.2 观察指标

    ①一般资料收集：采用问卷调查方式收集所有青少年的性别、年龄，根据其饮食状况估算出每日碳水化合物、脂肪、蛋白质摄入量;②PKU组于门诊复查时使用全自动生化分析仪检测Phe、血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平及空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2hPG)及空腹胰岛素(FINS)水平，根据FBG和FINS计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)，计算方式为FBG×FINS/22.5 ......