綜上所述，虽然NTCP缺陷病患者的临床进展相对缓和，但是长期高胆汁酸血症在不同人群中的远期影响仍不清楚，值得庆幸的是，NTCP缺陷病的主要生化表现是以结合型胆汁酸升高为主，与游离型胆汁酸比较，结合型胆汁酸对肝脏的有害性相对减少[20]。

    本研究首次报道了NTCP缺陷病患儿以生长发育落后为主要表现，丰富了NTCP缺陷病的临床表型，生长激素治疗或可在一定程度上改善NTCP缺陷病患者的终身高，为该病的诊断及治疗提供更多的参考价值。

    [参考文献]

    [1] Karpen SJ，Dawson PA. Not all(bile acids)who wander are lost：The first report of a patient with an isolated NTCP defect [J]. Hepatology ......