[Key words] Children; Hemoglobin H disease; Soluble transferrin receptor; Clinical significance

    血红蛋白H(HbH)病又称中间型α-地中海贫血，是常见的人类单基因疾病之一，其特征是血红蛋白链(α-珠蛋白)的产生减少或缺失[1]。全世界约有5%的人口携带α-地中海贫血突变体，特别在热带地区发生频率较高[2]。HbH病异常基因型的类型多样，导致患者临床表现差异较大。由于持续溶血，导致患者轻度到中度贫血，必要时需要输血治疗[3]。反复的铁丢失和过量的补充易导致HbH病患儿出现铁代谢紊乱，使患儿免疫系统、神经系统及运动系统功能受到损害[4]。因此，寻找血清学指标评估HbH病患儿贫血及铁代谢状况具有重要的临床意义。可溶性转铁蛋白受体(sTfR)是近年来发现的评估机体铁代谢及机体红细胞生成能力的指标，是不含跨膜片段和胞浆区片段的转铁蛋白受体(TfR)，长度为671个氨基酸，能够结合转铁蛋白形成复合物，血清中sTfR水平与总TfR成正比，可以反映机体铁代谢情况，且不易受感染、炎症等慢性疾病的影响[5-6] ......