2000～2005年广州市海珠区新生儿疾病筛查资料分析
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[摘要]目的 了解海珠区2000～2005年新生儿疾病筛查情况，进一步推进筛查工作的开展。 方法 对海珠区2000～2005年新生儿疾病筛查资料进行汇总分析。 结果本地户口筛查率为99.94%，流动人口筛查率为97.19%，比较差异有显著性；本地户口筛查阳性召回率为96.25%，流动人口筛查阳性召回率为73.26%，比较差异有显著性；先天性甲状腺功能低下症(CH)检出率为1/1971，苯丙酮尿症(PKU)检出率为1/12484。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症筛查阳性确诊率56.20%。 结论 新生儿疾病筛查对防止儿童生长发育迟缓和智残，提高出生人口素质具有重大意义，流动人口筛查工作有待加强。
[关键词] 新生儿筛查； 流动人口； 先天性甲状腺功能低下症； 苯丙酮尿症；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症
新生儿疾病筛查是指新生儿期对某些危害严重的先天性和遗传代谢性疾病进行普查，以便早期诊断、早期治疗，避免患儿发生不可逆的体格和智能发育障碍，是提高出生人口素质的重要举措。现将海珠区2000～2005年新生儿疾病筛查资料分析报道如下：
1 对象与方法
(1)对象： 2000～2005年海珠区辖内产科医院分娩的37 922例应筛活产新生儿。
(2)方法：①标本采集：根据广州市新生儿疾病筛查标本采集常规，新生儿出生足72小时和喂奶6次后，取其足跟部针刺采血，滤纸血斑标本自然凉干后，统一送广州市筛查中心检测。②初筛试验：测定干血片中TSH、Phe和G-6PD浓度。③确诊试验：测定TSH、T4 、Phe浓度、苯丙氨酸负荷试验、G-6PD/6PGD比值。
(3)诊断标准 ......
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