杨应松

    血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值

    杨应松

    【摘要】目的 探讨血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值。方法 选取2012年2月至2014年9月在广东省江门市妇幼保健院接受婚检、产检、基因筛查后疑似地中海贫血的386例患者为研究对象，均进行血红蛋白电泳检测，检查结果异常者及不能确诊者行地中海贫血基因检测。比较患者的血红蛋白HbA、HbA2、HbF值及单纯血红蛋白电泳检测和电泳+基因检测对地中海贫血的检出率。结果 通过血红蛋白电泳检测，α-地中海贫血患者HbA、HbA2值明显低于阴性患者，HbF值明显高于阴性患者，差异有统计学意义(P<0.05)；β-地中海贫血者HbA值明显低于阴性患者，HbA2、HbF值明显高于阴性患者，差异有统计学意义(P<0.05)；电泳+基因检测对α-地中海贫血的检出率明显高于单纯血红蛋白电泳检测的检出率，差异有统计学意义(P<0.05)。总检出率比较，α-地中海贫血检出率与β-地中海贫血检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测用于诊断地中海贫血准确率高于单纯使用血红蛋白电泳检测技术，具有较高的临床应用价值。

    【关键词】血红蛋白电泳；地中海贫血基因检测；地中海贫血；诊断

    广东省江门市妇幼保健院，广东江门 529000

    地中海贫血最早发现于1925年，是常见的不完全显性单基因遗传性血红蛋白病，多表现为溶血性贫血、代偿性红细胞增多、高铁血红蛋白血症等，其本质是血红蛋白中的一种或几种珠蛋白链缺失或点突变，使血红蛋白组分改变的溶血性贫血，属于先天遗传性疾病[1]。目前，该病尚无根治方法，中重型地中海贫血患者预后不良，所以通过婚前、产前检查等方式对地中海贫血进行筛查和诊断，对该病的防治具有非常重要的意义。目前，临床对于地中海贫血诊断的研究集中于单项检查之间的对比[2]，联合检查方面的研究较少，本研究就血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血的诊断价值进行探讨，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2012年2月至2014年9月在我院接受婚检、产检、基因筛查后疑似地中海贫血的386例患者为研究对象，其中男231例，女155例；年龄1.5～56岁，平均(36±14)岁；其中疑似α-地中海贫血患者209例(确诊82例)，疑似β-地中海贫血患者177例(确诊39例)，确诊后非地贫者纳入阴性对照组(含缺铁性贫血或其他贫血或正常者)265例，所有患者均同意参与本研究 ......