钟丽群

    无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果的对比研究

    钟丽群

    【摘要】目的 探讨无创产前基因检测技术与传统唐氏综合征筛查的检查效果。方法 选取2015年1—8月在鹤山市妇幼保健院进行唐氏综合征筛查的患者344例为研究对象，所有患者入院后均进行血清筛查和无创产前基因检测检查，比较两种方式的疾病检出率，并将检查结果与实际结果进行对照，比较两种检查方式的准确率。结果 血清筛查出高风险患者29例，无创基因筛查出高风险患者15例，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)；血清筛查出低风险患者315例，无创基因筛查出低风险患者329例，两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。血清筛查的阳性率为8.4%，假阳性率为4.1%，诊断准确率为51.7%；无创基因筛查的阳性率为4.4%，假阳性率为0.0%，诊断准确率为100.0%，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。无1例漏诊病例。结论 无创产前基因检测在唐氏综合征疾病筛查中准确度更高，效果更好。

    【关键词】无创产前基因检测；血清筛查；唐氏综合征；准确率

    鹤山市妇幼保健院，广东江门 529700

    唐氏综合征又称为21-三体综合征，是一种最常见的染色体异常变异疾病，本病的主要特征为先天性智商低下，也是导致儿童智力低下的主要原因。患儿临床表现主要为鼻子扁平、脸裂上斜、小耳伴肌张力低下。60%以上的胎儿在妊娠早期夭折、流产，顺利分娩的新生儿成活率为1.3%[1]。唐氏综合征不仅对患儿自身的生长发育带来严重影响，同时也给患儿家庭带来沉重的负担。随着唐氏综合征产前筛查工作不断普及，越来越多的高危孕妇被筛查确诊，大大提升了优生率。以往临床上多采用有创方式进行检查，如羊膜穿刺、绒毛取样术等，但有创检查会给胎儿及孕妇带来一定的风险，临床并不提倡。随着DNA技术的不断发展，基因检测技术逐渐普及，在不同领域中均有涉及。无创产前基因检测技术在唐氏综合征患者中的检查效果非常理想，本研究就无创产前基因检测技术与传统唐氏综合征筛查方式的检查效果进行比较，现报道如下 ......