2型糖尿病患者家系DGAT1基因K378N多态性研究
单核苷酸多态性,二酰基甘油酰基转移酶,TDI-FP技术
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张宏柳 叶欣 侯军峰 张菊 焦凯 第四军医大学唐都医院内分泌科 第四军医大学唐都医院内分泌科 第四军医大学唐都医院内分泌科 第四军医大学全军基因诊断研究所 第四军医大学唐都医院内分泌科
【摘要】目的:探讨西安地区汉族人DGAT1基因K378N多态性及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法:应用荧光偏振-模板依赖的染料掺入反应法(TDI-FP)对T2DM患者(T2DM组)76例、T2DM患者家系中非DM一级亲属(NDR组)59例的DGAT1基因K378N多态性进行检测,同时测定相关临床和生化指标,并与45名正常人(NC组)相比较。结果:DGAT1 K378等位基因频率在T2DM组和NDR组依次为87.5%和83.9%,而NC组为54.4%,差异均具有统计学意义(P0.05)。T2DM组、NDR组和NC组不同基因型DGAT1受检者血浆甘油三酯(TG)水平差异无显著性(P0.05)。结论:DGAT1基因K378N多态性与西安地区人群T2DM的发病相关,该多态性与患者血浆TG水平无明显相关。
【关键词】 型糖尿病 单核苷酸多态性 二酰基甘油酰基转移酶 TDI-FP技术
【分类号】R587.1
前言二酞基甘油酞基转移酶(DGAT)是微粒体酶，催化甘油二醋与脂肪酞基辅酶A以共价键结合，是甘油三醋(TG)合成的限速酶。甘油三醋在肝脏、肌肉、胰岛内发生异位沉积，在TZDM发生发展中起重要作用ll]。有学者报道胰岛素抵抗和高脂血症大鼠肝、脂肪、肌肉、小肠TG的积聚与微粒体
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摘要目的：探讨西安地区汉族人DGAT1 基因K378N多态性及其与2 型糖尿病(T2DM)的相关性。方法：应用荧光偏振-模板依赖的染料掺入反应法(TDI-FP)对T2DM患者(T2DM 组)76 例、T2DM患者家系中非DM 一级亲属(NDR 组)59 例的DGAT1 基因K378N 多态性进行检测，同时测定相关临床和生化指标，并与45 名正常人(NC 组)相比较。结果：DGAT1 K378 等位基因频率在T2DM 组和NDR 组依次为87.5%和83.9%，而NC组为54.4%，差异均具有统计学意义(P<0.05)。T2DM组、NDR 组和NC 组不同基因型DGAT1 受检者血浆甘油三酯(TG)水平差异无显著性(P>0.05)。结论：DGAT1 基因K378N 多态性与西安地区人群T2DM的发病相关，该多态性与患者血浆TG水平无明显相关。
关键词：2 型糖尿病；单核苷酸多态性；二酰基甘油酰基转移酶；TDI-FP技术
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