山东东部地区家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变的研究
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曹明智 马中良 柳晓义 孔滨 李文凤 邵志敏 青岛大学医学院附属医院乳腺病中心;青岛大学医学院附属医院肿瘤科;复旦大学肿瘤医院乳腺科 复旦大学乳腺癌研究所;
【摘要】目的:研究家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变情况。方法:选取52例来自不同家系家族性和早发性乳腺癌患者,提取外周血基因组DNA,对BRCA1基因的全部编码序列及外显子与内含子的拼接区进行PCR基因扩增,扩增产物经变性高效液相色谱分析(DHPLC)除筛后,对发现异常的片断进行DNA直接测序证实。结果:在52例家族性和早发性乳腺癌患者中发现4例(7.7%)BRCA1致病性突变(2257CG,2229delAA,3413delT),其中BRCA1的2229delAA在两个不同的家系重复出现。3413delT突变未在Breast Cancer Information Core(BIC)数据库和相关的文献报道过。家族性乳腺癌突变率为12%(3/25);单纯早发性乳腺癌突变率为3.7%(1/27)。结论:BRCA1突变在山东东部地区家族性乳腺癌的发病中发挥重要作用,对具有家族史的乳腺癌家系进行BRCA1基因突变筛查具有重要意义。
【关键词】 乳腺肿瘤 BRCA基因 突变
【基金】国家自然科学基金资助项目(30572109)
【分类号】R737.9
近年来我国乳腺癌发病率高逐渐升高,尤其是在东部沿海地区已经高居女性恶性肿瘤的首位,乳腺癌已成为危害妇女健康的主要原因之一。乳腺癌的发病机理尚不清楚,大约5%的乳腺癌患者表现出家族遗传性[1]。BRCA1是与家族性乳腺癌相关的主要基因之一,研究发现[2,3],BRCA1突变与超过4
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摘要 目的：研究家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变情况。方法：选取52倒来自不同家系家族性和早发性乳腺癌患者，提取外周血基因组DNA，对BRCA1基因的全部编码序列及外显子与内含子的拼接区进行PCR基因扩增，扩增产物经变性高效液相色谱分析(DHPLC)除筛后，对发现异常的片断进行DNA直接测序证实。结果：在52例家族性和早发性乳腺癌患者中发现4例(7.7%)BRCA1致病性突变(2257C>G，2229delAA，3413delT)，其中BRCA1的2229delAA在两个不同的家系重复出现。3413delT突变未在BreastcancerInformationcore(BIC)数据库和相关的文献报道过。家族性乳腺癌突变率为12%(3/25)；单纯早发性乳腺癌突变率为3.7%(1/27)。结论：BRCA1突变在山东东部地区家族性乳腺癌的发病中发挥重要作用，对具有家族史的乳腺癌家系
进行BRCA1基因突变筛查具有重要意义。
关键词：乳腺肿瘤；BRCA1基因；突变
中图分类号：R737.9 文献标识码：A 文章编号：1673-6273(2009)06-1028-03
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