关于mGluR在脆性X综合征发病机制中的研究新进展
脆性X智力低下蛋白,代谢性谷氨酸受体,树突棘,长时程抑制
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毛利冰 陈胜强 广州医学院第二附属医院神经科学研究所;
【摘要】脆性X综合征为最常见的遗传性智力低下性疾病之一,是由于FMR1基因异常导致其编码的脆性X智力低下蛋白减少或缺失所致。研究发现脆性X综合征尸解病人和FMR1基因敲除小鼠(KO鼠)神经元树突棘发育不成熟,模型小鼠海马区代谢性谷氨酸受体所触发的长时程抑制(LTD)延长,不成熟的树突棘导致突触功能障碍被认为是脑功能异常的基础。最近的研究表明,应用代谢性谷氨酸受体拮抗剂能改善由FMRP缺失所导致的突触和行为缺陷,表明mGluR功能过度激活可能参与了脆性X综合征的发病过程,但具体机制不明。FMRP是一种mRNA结合蛋白,可作为翻译抑制因子负性调节突触后膜mRNA的翻译和表达。因此推测FMRP缺乏和减少可能导致mGluR激发的mRNA翻译增多,参与神经系统发育的蛋白过度表达,而影响树突棘的发育,但具体机制仍不清楚。本文对mGluR和脆性X综合征的研究历史和最新进展进行了讨论。
【关键词】 脆性X综合征 脆性X智力低下蛋白 代谢性谷氨酸受体 树突棘 长时程抑制
【基金】广州医学院留学归国启动项目(0707085)
【分类号】R749.94
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是常见的遗传性智力低下性疾病,其发病率男性约为1/1250,女性为1/2500,占非特异性智力低下的2%-6%,在X连锁智力低下中占40%。临床症状表现为不同程度的智力低下、注意力缺陷、活动过度、焦虑伴情绪波动、强迫症、自闭症,还可以出现运动协
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脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病，其发病率男性约为1/1250.女性为1/2500，占非特异性智力低下的2%-6%，在x连锁智力低下中占40%。临床症状表现为不同程度的智力低下、注意力缺陷、活动过度、焦虑伴情绪波动、强迫症、自闭症，还可以出现运动协调不良和癫痫患病率增高，以及其它非神经系统症状如特殊面容、大耳、关节过度伸展和青春期后巨睾症等。
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