脂蛋白酯酶基因HindⅢ和PvuⅡ位点多态与中国人2型糖尿病的关联及meta分析
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前言
2型糖尿病是由遗传因素和环境因素共同作用导致的一类代谢异常综合症，已成为世界性的公共健康问题之一。预计2025年全球糖尿病患者总数将达3.24亿，2030年将增至3.66亿。目前中国患2型糖尿病人数超过了3000万，并且发病率呈逐年上升趋势。糖尿病的病理进程伴随着糖类、脂类及蛋白质代谢的紊乱，主要表现为血清甘油三酯(TG)升高和高密度脂蛋白(mgL)降低，特别是HDL2水平降低更为明显。脂蛋白脂酶(LPL)是水解循环中TG的限速酶，主要水解乳糜微粒和极低密度脂蛋白核心成分TG，在酯的水解过程中使载脂蛋白和磷脂从富含TG的脂蛋白中转移至HDL的亚类HDL3颗粒，HDL3转变为HDL2。LPL活性改变将会影响上述脂质和脂蛋白的代谢，与以胰岛素抵抗为核心的代谢综合征、2型糖尿病的血脂异常密切相关。在人体中，LPL基因位于第八染色体短臂，为长约30kb的单拷贝基因，由10个外显子和9个内含子组成，编码475个氨基酸组成的蛋白质。LPL基因上存在多个突变位点，其中内含子6的PvuⅡ位点及8的HindⅢ位点突变被广泛研究。本文分析了919个湖北地区汉人LPL基因的PvuⅡ和HindⅢ位点多态性，并对其与中国人2型糖尿病的发生进行了关联和meta分析，以全面评价该基因在中国人2型糖尿病发病中的作用。
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