分子细胞遗传学在软组织肿瘤中的应用
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曹芳 刘保安 中南大学湘雅医学院病理学系;
【摘要】软组织肿瘤是发生于纤维组织、脂肪组织、平滑肌、骨骼肌、滑膜等间叶组织的一组病因复杂,组织形态各异,临床表现多样的肿瘤。软组织肉瘤是此类肿瘤中的一小部分,以独特的临床表现和特异性的遗传学改变为特点,虽然占人类所有恶性肿瘤的比例不到1%[1],但它们同样严重威胁着人类的生命并具有重要的诊断和治疗意义。随着组织化学染色、电镜技术和免疫组化技术等辅助手段的广泛应用,人们对软组织肿瘤的发生、发展和分类、诊断等方面有了更深刻的认识,特别是对其分子水平的研究表明除癌基因和抑癌基因的点突变之外,染色体易位和缺失所致的基因重排和丢失也是软组织肿瘤发生的重要分子机制。这使得分子细胞遗传学在软组织肿瘤研究中具有了重要作用和特殊意义。本综述通过分析分子细胞遗传学技术在软组织肿瘤的分类、诊断及预后等方面的应用,客观评价了此技术的作用、优缺点及未来的发展方向。
【关键词】 软组织肿瘤 基因 染色体 分子细胞遗传学技术
【分类号】R738.6
1分子细胞遗传学的发展分子细胞遗传学是细胞遗传学和分子遗传学的交叉学科,也可以说是细胞遗传学不断发展的结果。近代细胞遗传学发展大概可以分为三个阶段,每一阶段都是以新技术的出现和应用为标志:第一阶段是细胞培养、秋水仙素以及低渗溶液的使用导致了对人类染色体数目
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1 分子细胞遗传学的发展
分子细胞遗传学是细胞遗传学和分子遗传学的交叉学科，也可以说是细胞遗传学不断发展的结果。近代细胞遗传学发展大概可以分为三个阶段，每一阶段都是以新技术的出现和应用为标志：第一阶段是细胞培养、秋水仙素以及低渗溶液的使用导致了对人类染色体数目的正确认识(1956年)和21三体的发现(1960年)；第二阶段以染色体显带技术的发现和应用为特征，使细胞遗传学成为医学遗传学的一个重要分支；20世纪80年代末发展起来的荧光原位杂交(FISH)技术成为衔接细胞遗传学和分子遗传学之问的桥梁，并使细胞遗传学上升到一个新的台阶——分子细胞遗传学。
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