赵智亨 李 靖 苏 净 马志红 曹秉振.泰山医学院，山东泰安 7000；.济南军区总医院神经内科，山东济南 5003

    肯尼迪病6例的临床、电生理及病理特点

    赵智亨1李靖2苏净2马志红2曹秉振2

    1.泰山医学院，山东泰安271000；2.济南军区总医院神经内科，山东济南250031

    目的 分析肯尼迪病的临床、电生理及病理特点。方法 回顾性分析2012年1月～2015年12月济南军区总医院诊治的6例肯尼迪病患者的临床表现、实验室检查、电生理及肌肉病理检查。结果 6例患者均为男性，发病年龄37～50岁，出现症状至确诊平均(7.2±0.1)年，主要以慢性进展的肢体近端及球部肌无力、肌萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累为主要特征。X染色体雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列均>35次。肌电图呈广泛慢性神经源性损害，并存在感觉神经动作电位波幅降低等感觉神经病变表现。血清肌酸激酶均增高。肌活检示肌纤维轻到重度萎缩，萎缩纤维小角化、群组化分布。结论肌电图、肌肉活检对该病诊断有重要指导价值，基因检测为诊断该病金标准，目前缺乏有效治疗手段，雄激素剥夺等治疗方案仍在探索之中。

    肯尼迪病；脊髓延髓肌肉萎缩症；雄激素受体；电生理

    肯尼迪病(Kennedy's disease，KD)，又称脊髓延髓肌肉萎缩症 (spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA)，是一种以进行性肌无力和萎缩为主要表现的X染色体连锁隐性遗传性神经系统变性疾病。该病于1968年由Kennedy等[1]首先进行了系统的临床和病理研究，现已证实为Xq11-12雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG片段重复扩增所致[2]。KD一般成年早期起病，以慢性进展的肢体近端及球部肌无力、肌萎缩、感觉障碍为主要特征，同时合并有感觉障碍及内分泌系统紊乱[3]。其发病率为0.09/10万，患病率为1.6/10万，男性人群患病率约为1/5万[4]。为加深对KD的认识，现回顾性总结分析6例KD临床、电生理及病理特点，报道如下：

    1 资料与方法

    选择2012年1月～2015年12月济南军区总医院6例基因检测确诊的KD患者资料。回顾性分析6例患者性别、年龄、发病年龄、病程、首发症状、既往史、家族史、体格检查等资料及血生化、睾酮(T)、催乳素(PRL)、促卵泡生成素(FSH)水平等化验检查。行AR基因检测。应用Keypoint电生理诊断仪(丹麦)重点对6例患者一侧咀嚼肌、肱二头肌、第一骨间肌及对侧T10椎旁肌、股四头肌、胫前肌等6块肌肉行肌电图检测 ......