袁伟曦 邵巧仪 张澎怡 刘丽雅 刘海平

    广东省佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，广东佛山 528000

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种由于基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低的伴X 染色体连锁不完全显性遗传性疾病[1-2]。目前，已知的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的致病突变已达240 种，以点突变为主。全球受葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症影响的人数已超4 亿[3-5]。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者多无明显临床症状，但常因药物、食物、感染等诱发急性溶血，严重者会危及生命。因此，早筛查、早确诊是有效预防葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发作的重要手段。我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病率呈现“南高北低”的地域特点，广东、广西、海南、云南等地是本病的高发区[6-10]。了解当地新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子特征，可更好地推动该地区出生缺陷防控工作的开展。本研究通过收集广东省佛山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查数据及基因检测情况，旨在了解本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变的分布特征，为本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的防控提供参考。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选择广东省佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心辖区内的各助产机构2019 年1 月至2020 年12 月出生的156 227 名新生儿为研究对象，其中男83 978 名，女72 249 名。

    1.2 研究方法

    1.2.1 主要检测试剂及仪器 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定试剂盒(广州市丰华生物工程有限公司)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测试剂盒(PCR+导流杂交法)(广东凯普生物科技股份有限公司)、全自动荧光免疫分析仪AutoTRFIA-4(广州市丰华生物工程有限公司)、PCR 扩增仪(杭州博日科技股份有限公司)、医用核酸分子杂交仪HB-2012A(广东凯普生物科技股份有限公司) ......