王欢 张恬 秦玲莎 胡垚 齐玲

    广州医科大学附属第六医院 广东省清远市人民医院临床生物样本库，广东清远 511518

    生物样本资源作为精准医学和临床研究的基石，在可预见的未来里其前景不可估量。目前各级政府、医院和相关大学高度重视生物样本库的标准化建设，并纷纷着手建设基于重大项目、医院、大学及区域的生物样本库[1]。与欧美等地区的发达国家比较，我国样本资源量大，资源种类多样化，但我国的生物样本资源库建设开始较晚。长期以来，我国生物样本库的建设缺乏标准化流程、质控、安全保障与信息化管理体系，临床资料残缺不全，样本利用率不高、共享率低，存在不少垃圾库、私库与死库，严重阻碍了我国生命科学与生物医药产业健康发展[2-3]，这使得越来越多的生物样本库将加强质量管理和获取中国合格评定国家认可委员会的生物样本库认可作为管理目标，以适应生物样本库的发展新形势、新变化和新要求[4-5]。在此背景下，笔者结合广东省清远市人民医院(以下简称“我院”)临床单病种模式临床样本库的建设过程，总结样本库标准化建设和单病种模式管理经验，为单病种模式样本库建设提供参考。

    1 临床生物样本库运行模式

    1.1 科研课题模式

    生物样本库的发展起初出于相应的科研需求，收集和存储生物样本，样本收集目的明确，使用率高，但同时也面临着两个显著的问题：第一，知情同意是为特定研究项目而获得的同意，这种模式可以让参加者了解到样本和数据的使用细节，不会将最初的同意用于将来的其他研究之中，第二，样本数量和采集的数据以满足特定的课题而定，且往往视为样本存留者的个人物品或私有财产，难以满足其他科研对样本的需求，因而不利于共享样本和数据。

    1.2 单病种模式

    单病种模式是指由样本库或医院科研部门等管理机构主导，结合各临床科室所涉及的病种类型，统筹规划对各类特定疾病患者的相关人类遗传资源进行保藏的模式，包含人类遗传资源材料和人类遗传资源信息，涉及患者均签署泛知情同意。这种模式的特点是由管理机构通过顶层设计，统筹规划样本的保藏过程中的管理机制和质量管理体系，以确保生物样本质量和同源性生物样本库之间的最小异质性，利于整合和共享应用。

    2 以信息为中心的生物样本库的发展战略转变

    2.1 生物样本库发展的3 个阶段

    第一阶段样本库建设着眼点放在样本数量上，即以样本数量为中心的初始阶段；第二阶段是以样本质量为中心，这两个阶段均是以生物样本为轴心的发展策略，随着大数据时代的发展 ......