苯丙酮尿症的研究进展
苯丙氨酸羟化酶,四氢生物蝶呤替代疗法,基因治疗
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侯岚 高媛 宋利
【摘要】苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传病,被列为新生儿期必须筛查的疾病项目之一,其机理研究及治疗手段近年来不断有新的发展。本文综述该疾病的致病机理,临床表现,临床类型和治疗方法,尤其是四氢生物蝶呤替代疗法和基因治疗等新型治疗手段的研究进展。
【关键词】 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 四氢生物蝶呤替代疗法 基因治疗 进展
【分类号】R725.8
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由于肝中苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺陷引起的先天性代谢性疾病。若不及时治疗,会对脑或神经系统造成不同程度的损害,给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。目前对PKU的治疗
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摘要 苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传病，被列为新生儿期必须筛查的疾病项目之一，其机理研究及治疗手段近年来不断有新的发展。本文综述该疾病的致病机理，临床表现，临床类型和治疗方法，尤其是四氢生物蝶呤替代疗法和基因治疗等新型治疗手段的研究进展。
关键词 苯丙酮尿症；苯丙氨酸羟化酶；四氢生物蝶呤替代疗法；基因治疗；进展
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