IgA肾病相关基因的研究进展
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关键词 IgA肾病；基因；进展
原发性IgA肾病(IgA nephropathy，IgAN)首先由Berger在1968年报道，系指肾小球系膜区以IgA沉淀为主的原发性肾小球疾病，又称系膜IgA肾病。IgA肾病是世界上尤其亚洲地区，最为常见的原发性肾小球肾炎，是肾小球源性血尿最常见病因，也是引起终末期肾功能衰竭的重要原因之一。在中国占原发性肾炎患者的25%～50%，主要以男性青年居多。迄今IgAN的发病机制尚不完全清楚，许多证据表明IgAN具有种族、地区和家族遗传性，遗传因素在IgAN的发生中起重要作用，其可能是一种多基因病。Gharavi等学者收集了经活检确诊的意大利24个和美国6个IgAN家系进行连锁分析研究，通过全基因组扫描研究后将IgAN相关基因定位于6q22～23区，在D6S1040处Lod值达到5.6并有显著意义，并发现其呈不完全外显的常染色体显性遗传方式；在3p23～24处也发现Lod值>1.0的区域，但无统计学意义。近年来，随着分子生物学、分子遗传学的发展和人类基因组计划的基本完成，对单基因疾病和多基因疾病的相关基因研究日趋深入，相关基因分析法对微效基因有较高的检出率且能实现精确定位，故常被采用。本文就IgAN相关基因的研究进展作一综述。
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