苯丙酮尿症的新生儿筛查和治疗
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[关键词]苯丙酮尿症;新生儿;筛查;治疗
苯丙酮尿症(PKU)是一种由苯丙氨酸(Phe)羟化反应异常引起的血Phe持续高值的常见的常染色体隐性遗传疾病,基因位于12号染色体上,此病可导致严重的智力发育障碍。上世纪60年代发达国家已将新生儿PKU筛查作为常规检查,并早期进行治疗,使PKU患者的智力发育得到明显改善。自《中华人民共和国母婴保健法》颁布实施以来,全国各地先后开展了新生儿PKU筛查。我市于1999年2月开始进行此项筛查,并对30例确诊患儿给予饮食控制疗法,取得满意效果。现将筛查结果及患儿治疗情况报告如下。
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