【摘要】 目的 探讨杭州市余杭区2007年进行母血清产前筛查(以下简称产前筛查)的孕产妇中，胎儿有缺陷的发生情况。方法 由乡镇卫生院宣传发动，区属医院定点采血，区妇幼保健院集中递送标本，省产前诊断中心进行血清筛查检测。结果 余杭区产前筛查高风险发生率为3.63%，高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征1例、神经管畸形(NTD)2例；21-三体综合征发病率为0.21‰，NTD的发病率为0.42‰。结论 产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷发生的的重要措施，产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷的出生。

    【关键词】孕中期;母血清产前筛查、出生缺陷

    产前筛查是指通过母血清标志物的检测来发现孕妇怀有某些先天缺陷胎儿的风险度，是一种简便的检测方法 ......