【关键词】 肝豆状核变性；肝硬化；诊断

    肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢缺陷疾病,又称Wilson病(WD),是先天遗传病中为数不多的可治性疾病之一,由于其临床表现多种多样,发病隐匿,易误诊漏诊,而WD早期诊断与治疗对预后非常重要。本文对我院1990-2006年误诊的12例以肝硬化为主要表现的成人WD患者进行分析,以提高认识,使本病得到早期诊断和及时治疗。

    1 临床资料

    1.1 一般资料 肝豆状核变性病例为我院1990-2006年住院和门诊患者共12例,其中男7例,女5例,年龄22~43岁,平均32.8岁。

    1.2 WD诊断标准^[1]①肝病史或肝病征/锥体外系病征；②血清铜蓝蛋白显著降低和/或肝铜增高；③角膜Kayser-Fleischer环(K-F环)；④阳性家族史。符合上述4条中的3条可诊断WD。

    1.3 临床表现 肝区不适、乏力、纳差11例,腹胀、不同程度的腹水7例,黄疸9例,肝掌7例,蜘蛛痣7例,脾肿大12例,下肢水肿6例,肢体震颤5例,关节疼痛2例,步态僵直5例,言语不利6例,流涎、手足徐动各1例,肝性脑病4例,上消化道出血2例,肾损害3例,贫血7例,电解质紊乱5例,K-F氏环12例 ......