Pierre-Robin综合征1例
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【摘要】 目的 总结Pierre-Robin综合征的检查方式与诊断依据,为今后的治疗工作提供帮助。方法 随机抽取2007年6月于我院儿科接受治疗的1例患儿资料,通过对其患儿身体特征进行观察,并结合相关的医学检查作进一步诊断。结果 根据患儿身体表现出的症状总结后结合心彩超、染色体检查结果,确诊患儿为Pierre-Robin综合征。结论 当患儿确诊后在治疗过程中给予科学的护理能够帮助患儿尽早恢复病情,维护其身体健康。
【关键词】 小颌腭裂综合征;诊断;治疗
Pierre-Robin综合征(PRS)(英文全称Pierre-Robin Syndrome),又称小颌腭裂综合征。先天性下颌短小畸形-舌下垂综合征,1923年首先由法国Pierre和Robin报道,并因此得名。发病率占新生儿1/5万。
1 资料与方法
1.1 临床资料 1例患儿,女,2月,因呛奶后唇周发绀半天急诊入院。患儿系孕2产1,孕36+6周,顺产娩出,无窒息史,出生体重2900 g,生后人工喂养,吃奶差,反复呛奶,常可闻及鼻鼾音,哭声低弱、嘶哑,哭闹或吃奶时颜面发绀,精神稍差。
1.2 方法
1.2.1 查体 体温37℃,心率130次/min,呼吸45次/min,神清,反应低下,发育营养差,皮肤苍白,唇周发绀,突眼征,嘴角下垂,嘴尖呈鸟嘴状,牙龈肥厚,舌体肥大后坠,腭弓高,软腭裂,下颌短小,呼吸促,有吸气性胸骨上窝凹陷,双肺呼吸音粗,可闻及少量痰鸣音及喉喘鸣传导音,心音稍低顿,心律齐,无杂音。双手均见食指叠于中指,呈握拳状。
1.2.2 辅查 血气pH7.37,PO234 mm Hg,SO2 64%,CRP7.4 mg/L,致畸四项(单纯疱疹病毒Ⅱ、风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫)均示阴性,肺炎克雷伯氏菌(+++),心彩超:卵圆孔未闭,染色体检查:未发现核型及结构异常。
1.2.3 入院诊断 1、吸入性肺炎,2、重度营养不良,3、先天性腭裂。入院后给予抗感染、头罩吸氧、静脉营养、鼻饲喂养等治疗效果欠佳,患儿仍有吸气性胸骨上窝凹陷且不能耐受停氧,并发现其在侧卧位时症状明显缓解,结合其有舌后坠,腭裂,下颌短小三个主要畸形,临床诊断:Pierre-Robin综合征。
2 结果
在入院诊治中为患儿制定了科学的护理方案配合医生的治疗,予侧卧或俯卧位。本次研究的1例患儿在治疗10 d后,逐渐停氧,肺炎治愈出院。
3 讨论
3.1 诊断依据 ①下颌畸形;②舌后坠;③腭裂或高腭弓[1],本病主要临床表现为呼吸困难,喂养困难及口腔发育畸形。下颌骨短小使舌后退到咽部,引起上呼吸道梗阻的表现,即喉喘鸣、气促和吸气性呼吸困难,易造成缺氧发绀;腭裂及舌后坠导致吸吮、吞咽困难,进食少,易并发吸入性肺炎,营养不良,水、电解质紊乱及酸碱平衡紊乱等;口型常呈鸟嘴畸形。尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等[2]。多因呼吸困难、肺炎或营养不良而死亡。也有少数随着下颌发育经过数月后症状明显减轻甚至可恢复正常。
3.2 发病机制 PRS病因尚未明确,其发病原因可能与胚胎发育第4~5个月时某些障碍因素(羊水问题,孕妇用药,X线放射治疗),宫内感染,孕期营养不良及显性遗传有关[3]。 本病需与先天性喉喘鸣、先天性大血管异常压迫气道,气管异物等病相鉴别。纤维喉(支气管)镜、心脏彩超检查可协助诊断。此病例尚有以往未报道过的特殊体征:即双手均见食指叠于中指,呈握拳状。易被误诊为“18三体综合征”。该儿染色体检查未发现核型及结构异常,故该病例可排除18三体综合征。
3.3 治疗方法 本病目前尚无特殊治疗方法,主要对症及支持治疗:①保持呼吸道通畅,出生后吸氧;②保持俯卧位或侧卧位,喂养困难时宜将舌牵出;③如发生持续性呼吸困难,可行气管插管 ......
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