921例孕中期产前筛查结果分析
【摘要】 目的 通过对孕中期孕妇血清甲胎蛋白(afp)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(free β-hcg)检测，结合b超、羊水穿刺检查，进行孕中期孕妇以唐氏综合征(downs syndrome, ds) 与神经管畸形(NTD)为主的先天性缺陷筛查。方法 采用酶联免疫检测方法，应用相应分析软件计算唐氏综合证(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。结果 921例孕中期孕妇中DS筛查出高风险30例, 高危率3.2%,神经管缺陷高风险6例，高危率0.7%，DS筛查后进行羊水细胞染色体检查22例,发现唐氏综合征2例,神经管缺陷高风险中做b超发现胎儿脊髓膨出1例, 孕26周左右脑积水3例，唇腭裂1例，孕32周发现脑积水1例。结论 孕中期进行产前筛查非常必要, 减少出生缺陷，对优生工作具有重要意义。【关键词】
孕中期；产前筛查； 唐氏综合征；神经管畸形
唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征，是一种较常见的染色体病，发病率为1/600~1/800[1]。其病因是由于DS患者较正常人多一条21号染色体。临床表现为：表型异常、智力低下，伴有多种先天畸形，大约40%患儿患有先天性心脏病 ......
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