肝豆状核变性诊疗体会
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王兰舟 湖北省襄阳市传染病医院一病区;
【摘要】正肝豆状核变性(wilson's病,简称WD)为常染色体阴性遗传病,是由ATP7B基因突变导致机体铜代谢异常,过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中所引起一系列临床表现的综合征。
【关键词】 肝豆状核变性 诊断 治疗
【分类号】R742.4
肝豆状核变性(wilson's病,简称WD)为常染色体阴性遗传病,是由ATP7B基因突变导致机体铜代谢异常,过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中所引起一系列临床表现的综合征。其发病率约3/10000,以儿童和青少年为主,是常见的遗传性肝病之一。1临床表现患者年龄多在5~40岁,临床表现多样,以
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