新余市围产儿出生缺陷相关因素及产前诊断分析(2)
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参见附件。
2.3 出生缺陷与相关因素。
2.3.1 出生缺陷与季节 出生缺陷与季节之间无统计意义( χ2 =0.517， P >0.05)，说明出生缺陷发生率与季节之间无显著性差别。
2.3.2 出生缺陷与母亲年龄、居住地、围产儿性别 随着孕母年龄增加，围产儿的出生缺陷发生率升高，不同孕母年龄的围产儿出生缺陷发生率差异有统计学意义( χ2 =45.63， P <0.05)，35岁组缺陷发生率明显高于其他3组( P <0.05)，说明孕母年龄35岁出生缺陷的发生率明显增高；城乡方面，城区农村生缺陷发生率( χ2 =1.726， P >0.05)，性别方面，男女出生缺陷发生率( χ2 =1.382， P >0.05)，无显著差别。见表3。
2.3.3 出生缺陷与围产儿死亡 出生缺陷围产儿481例，死亡120例，死亡率为249.48‰；非出生缺陷儿72033例，死亡1109例，死亡率为15.39‰，出生缺陷围产儿死亡是非出生缺陷围产儿死亡的16.21(RR=16.21)倍。
2.3.4 母亲不同文化程度与出生缺陷构成 高中以下文化程度者占82.14%，是大专以上文化程度的4.59倍(RR=4.59)。
2.4 出生缺陷与产前诊断 在481例出生缺陷患儿中，产前(B超或彩超)诊断151例，占31.39%，见表4。
3 讨论
3.1 出生缺陷发生情况及高危因素分析
新余市11年间在监测点出生缺陷总发生率为66.32/万，其中2011年出生缺陷率为69.13/万，低于2010年全国水平149.9/万[2]。从缺陷类型上看，多(趾)指、先天性脑积水、唇裂并腭裂、唇裂、先天性心脏病排在前5位。多指趾和总唇裂位居第1位和第3位，这是多基因遗传病，可能与早期病毒感染有关[3]，本文中出生缺陷发生率，母亲年龄在25～30岁最低，35岁以上组最高，说明生育的最佳年龄在25～30岁，而超过35岁则是出生缺陷的高发时期，孕母年文化程度越低，出生缺陷的发生机会越大。监测结果表明，出生缺陷儿围产儿死亡率明显高于非出生缺陷儿围产儿，出生缺陷是导致围产儿死亡的主要原因，也是新生儿、婴儿、5岁以下几童死亡的首要原因[4]。
3.2 产前诊断现状分析
新余市出生缺陷产前诊断率不高，11年间产前诊断率31.39%(151/481)，仅有超声检查，未开展遗传咨询产前筛查,其原因是：①新余市位于江西中西部，人口116万。农村人口多文化程度低，优生知识匮乏而基本上不做婚检，孕前孕期产前保健都不按时进行。②没有开展遗传咨询而行父母染色体或孕妇产前诊断(羊水、绒毛和胎儿脐血细胞)细胞遗传学检查(现的有3例唐氏综合征儿都是产后诊断)。③基层医院B超(彩超)产前检查诊断水平低，不能将一些畸形在孕28周前进行确诊并终止妊娠。④专科医师对优生优育、产前筛查知识面不广；临床上不重视，宣传不够。由于产前诊断水平低，使很多本应在孕前可经优生指导孕28周前可以诊断的畸形胎儿或可发现的出生缺陷儿在孕28周后甚至出生后才得以诊断。
3.3 出生缺陷的防范与干预措施。
3.3.1 提高孕妇文化水平
孕妇文化水平的高低对出生缺陷率有着直接影响，文化水平越低，出生缺陷发生率越高[5]。在农村妇女由于受经济条件、地域环境、贫困家庭等原因而从小难以受到良好的教育，特别缺乏医学知识，在城市尽管一些妇女文化层次高，但也存在医学知识缺乏的问题，因而没有很强的自我保健意识。
3.3.2 加强宣传教育
广大群众普遍对出生缺陷认识不足，因而需要通过多种方式对优生优育知识进行宣传教育，帮助群众充分认识到很多不良生活习惯及方式、一些传染性疾病、周围环境污染与出生缺陷有着内在联系，更要认识到出生缺陷对家庭社会的危害性。以健康教育为先导，普及预防病毒、细菌感染的知识，让孕前疫苗注射和服用小剂量叶酸等适宜技术能被人们接受。
3.3.3 进行优生咨询
做好婚前、孕前、孕期、产前咨询，杜绝近亲婚配。要做好孕前保健，积极倡导做好受孕双方婚前医学检查，选择最佳受孕期，提倡女性在最佳年龄阶段(25～30岁)生育，尽量不在在35岁以后生育。加强孕期保健，让孕产妇了解与出生缺陷发生相关的因素中，除胎儿性别外，母亲年龄、孕早期异常、近亲结婚、遗传等因素，还避免病菌感染、滥用药物、不接触有毒有害物质，要合理膳食增强体质。
3.3.4 提高产前诊断技术水平
目前诊断方法还是大部分临床确及少部分B超，几乎无染色体、尸检等综合诊断方法，本文中产前(B超或彩超)诊断151例，占31.39%，尸检1例占0.21%。要为进一步优生打下了良好的基础，就要努力提高产前诊断水平，尤其是宫内诊断水平，做到早期发现畸形，及时给予医学处理。要向沿海发达地区学习尽快建立产前诊断、遗传与优生实验室和检测中心。为此政府应在经费上对出生缺陷干预工作进行保障，在新余市制定出生缺陷三级干预的实施方案，建立出生缺陷监测体系[6]，做好孕前保健、孕期筛查和产前诊断工作，减少出生缺陷的发生和有严重缺陷患儿的出生，从而降低围产儿死亡率，从而提高人口出生质量，提高全民族素质。
参 考 文 献 ......
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