中国先天性副肌强直一家系致病基因初步研究
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2013年7月15日
外显子,正常人群,测序反应,肌电图检查,临床特征,患者,分析比较
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桑道乾 谈昕煜 陈静 时鹏 许文芳 陈齐鸣 胡松年 蚌埠医学院第一附属医院神经内科;中国科学院北京基因组研究所;
【摘要】目的对收集的中国先天性副肌强直(PC)一家系致病基因进行初步筛查。方法采用测序的方法对中国PC家系的患者和正常人的SCN4A基因24个外显子测序,分析比较中国PC家系的患者和正常人与正常人群的差异。结果未发现该中国PC家系在SCN4A基因24个外显子存在致病突变。结论该中国PC家系的发病与SCN4A基因无关。
【关键词】 先天性副肌强直 致病基因 家系 外显子 正常人群 测序反应 肌电图检查 临床特征 患者 分析比较
【分类号】R746
先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PC)又称为Eu-lenburg病,是一常染色体显性遗传病,以冷刺激或运动诱发的发作性面、舌、颈和手部肌强直,持续数分至数小时为显著特征,临床罕见。目前多数学者认为是骨骼肌细胞膜上钠通道Ⅳ型α亚单位(alpha subunit typeⅣof voltage-gat
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