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编号:12471907
X连锁无丙种球蛋白血症1例临床表现及基因检测(1)
http://www.100md.com 2014年6月5日 王会贞 卫海燕 陈永兴
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     【摘要】 目的 提高对X连锁无丙种球蛋白血症的认识。方法 通过1例X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现、基因检测进行回顾性分析。结果 患儿有反复肺炎、中耳炎病史, 有家族史。当地予抗感染治疗疗效差。查IgM 、IgA 、IgG明显降低, B细胞缺乏, 给予抗感染及静注人免疫球蛋白治疗后查IgM 、IgA 、IgG、B细胞升高。基因检测结果提示患儿存在BTK基因突变。结论 X连锁无丙种球蛋白血症临床常表现为反复感染, 本病诊断多依赖临床和血丙种球蛋白测定, BTK基因突变尚需进一步研究。

    【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症;临床表现;基因检测

    Clinical manifestation and genetic testing of 1 case of X-linked agammaglobulinemia WANG Hui-Zhen, WEI Hai-Yan, CHEN Yong-Xing. Zhengzhou Children’s Hospital, Zhengzhou 450052, China

    【Abstract】 Objective To improve people’s awareness to X-linked agammaglobulinemia(XLA). Methods A retrospective analysis was carried out to research a patient with X-linked agammaglobulinemia by clinical manifestations and genetic testing ......

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