【摘要】 目的 探讨核心家庭中转化生长因子α(TGFA)rs 3771523位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法 166例NSCL/P患者， 患者父母271例， 核心家庭111个。采用芯片检测基因型， 进行家庭为基础的关联检验(FBAT)。结果 父母基因型分布未偏离HW平衡(P>0.05)；NSCL/P核心家庭中rs 3771523等位基因G和等位基因A存在过低传递和过度传递。结论 TGFA基因rs 3771523等位基因A与NSCL/P的发生密切相关。

    【关键词】 非综合征性唇腭裂；家庭为基础的关联检验；转化生长因子α

    唇腭裂是新生儿中最常见的一种先天性发育畸形， 通常分为综合征性和非综合征性。将不伴发其他系统器官畸形的唇腭裂称为非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate， NSCL/P)[1]。大量的研究表明， NSCL/P是一种多基因遗传病 ......