【摘要】 目的 探讨产前筛查及产前基因诊断地中海贫血的结果。方法 5896例行产前检查的孕妇开展广泛的血液学检查， 对检测阳性的患者进行基因检查， 并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断， 分析地中海贫血诊断结果。结果 5896例行产前检查的孕妇中， 基因异常1415例， 基因携带率为24.00%， 其中α地贫基因携带1025例， 占17.38%， β地贫基因携带336例， 占5.70%；α+β基因携带54例， 占0.92%；同型夫妇地贫23对， 占0.39%。结论 地中海贫血产前基因诊断可以大幅度减低水肿胎和重型β地中海贫血患儿的出生率， 同时也可以大大促进优生优育以及有效控制围生期并发症的发生。

    【关键词】 产前筛查；产前基因诊断；地中海贫血；结果分析

    DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.12.189

    地中海贫血实属一种溶血性贫血， 在我国长江以南各省区比较常见， 是一种较为严重的遗传病， 珠蛋白基因的缺失或者点突变， 能够抑制珠蛋白链的合成， 最终导致地中海贫血的出现[1]。大约18亿人都为地中海贫血的不明显症状携带者， 而在每年出生的百万缺陷新生儿中， 其中患有重症溶血性贫血的新生儿就超过了1/5。地中海贫血遗传病的主要特点就是具有较为显著的种族和地域差异 ......