【摘要】 目的 探讨荧光原位杂交技术(FISH)及染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法 抽取90例妇产科就诊孕妇的羊水进行体外培养并进行染色体核型分析， 其中对45例羊水样本应用荧光原位杂交技术， 直接对间期核细胞进行13、18、X、Y等染色体数目进行检测。结果 90例羊水样本有88例样本完成染色体核型分析， 诊断成功的几率为97.78%， 其中2例患者出现异常染色体核型的情况， 占2.22%， 报告的时间平均为(23.49±5.11)d。在应用荧光原位杂交技术的45例样本中， 诊断成功的几率为100.00%， 其中有8例患者出现异常染色体核型的情况， 占8.89%， 其中， 结构异常5例， 数目异常3例。另外， 在染色体数目的诊断上， 荧光原位杂交技术与染色体核型分析的诊断结果一致， 平均报告的时间为(2.78±4.13)d。结论 荧光原位杂交技术应用于产前诊断中具有成功率、准确性高的特点， 能够有效缩短报告的时间， 但是对于某些情况特殊的患者来说， 单纯地使用荧光原位杂交技术则有可能造成漏诊的现象发生， 因此荧光原位杂交技术并不能完全取代染色体核型分析技术， 在必要时需要同时使用两种技术。

    【关键词】 荧光原位杂交技术；染色体核型分析；产前诊断；临床应用价值

    DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.12.057

    为了探讨光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值， 本院特进行了一次研究 ......