【摘要】 目的 评估羊水细胞染色体在高危孕妇妊娠中期的诊断效果。方法 4483例珠海市妇幼保健院进行产前诊断的妊娠中期高危孕妇， 对孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、G显带技术及核型分析， 必要时增加C显带和N显带等， 分析检测结果。结果 4483例孕妇中， 1806例唐氏筛查高风险， 1688例单纯高龄高风险， 分别占40.29%和37.65%。各年检测数异常例数为209例， 多态例数247例， 分别占4.66%和5.51%。结论 对于高危孕妇妊娠中期进行羊水细胞染色体诊断效果理想， 能及时发现染色体异常的胎儿， 对优生优育具有深远的意义。

    【关键词】 羊水细胞；染色体；产前诊断；效果评估

    DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.27.048

    染色体病是一类由染色体结构或数目异常所导致的具有高度致死性或致残性的遗传性疾病， 是临床上先天性出生缺陷的重要病因， 且临床上尚缺乏理想的治疗手段， 一旦出生此类患儿 ， 对患儿家庭将带来极大的经济和精神负担。因此， 加强孕妇产检并且在产前做出相应的诊断， 根据诊断结果适时终止妊娠有助于降低出生缺陷[1]。随着医疗技术的不断发展， 羊水细胞培养技术在产前诊断中得到应用， 是细胞遗传学产前诊断的主要手段。本研究取2013年1月～2016年12月4483例到珠海市妇幼保健院进行产前诊断的孕妇作为研究对象 ......