【摘要】 目的 分析基于二代基因测序技术的精神发育迟滞儿童相关基因的突变及位点分布， 探讨基因突变与精神发育迟滞儿童的关系及其临床应用价值。方法 选取精神发育迟滞患儿50例为研究对象， 均给予SNP-aCGH全染色体扫描， 结合临床表型对异常拷贝数进行分析， 找到致病区域及致病候选基因。将阳性病例(拷贝数异常)与阴性病例的一般临床表型进行统计学比较。结果 50例患儿中， SNP-aCGH阳性5例、SNP-aCGH阴性45例。SNP-aCGH阳性患儿的生长迟缓、内脏畸形、低出生体质量儿的比例分别为80.0%、40.0%、40.0%， 均高于SNP-aCGH阴性患儿的33.3%、8.9%、8.9%， 差异均具有统计学意义(P<0.05);SNP-aCGH阳性及阴性患儿的性别、年龄、全量表智商(FIQ)评分、特殊面容、惊厥史、家族史比例比较， 差异均无统计学意义(P>0.05)。50例患儿中， 携带致病或可疑致病的拷贝数变异(CNVs)阳性患儿5例， 检出率为10.0%， 其中4例(8.0%)携带亚端粒区CNVs ......