血氣分析：pH 7.445， 碱剩余(BE) -8.1 mmol/L， 乳酸浓度3.2 mmol/L。甲胎蛋白 60500 ng/ml。空腹血糖2.2 mmol/L。血串联质谱检测为瓜氨酸102.64 mmol/L、甲硫氨酸119.66 mmol/L、酪氨酸 66.04 mmol/L、瓜氨酸/苯丙氨酸比值2.96、甲硫氨酸/苯丙氨酸比值3.45， 谷氨酸/瓜氨酸比值0.91。结合患儿血乳酸、甲胎蛋白等明显升高， 有低蛋白、低血糖等表现， 临床诊断为NICCD， 予无乳糖和富含中链甘油三酯的配方奶粉喂养2周， 复查血串联质谱检测瓜氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸等均降至正常范围， 3个月后检查肝功能、胆红素基本正常。临床诊治过程中， 经昆明市儿童医院医学伦理委员会审核批准， 遵循家属意见并签署知情同意书后， 采集患儿及父母外周血2 ml， 送北京康旭医学检验所进行全外显子检测， 重点关注希特林蛋白缺陷病， 并根据拷贝数变异(CNV)预测结果 ......