垂体柄中断综合征临床特点分析(2)
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参见附件(2205KB，3页)。
1.2.2 影像学检查 进行鞍区磁共振扫描(MRI)检查;根据关节X线片判断骨龄和骨骺闭合情况。
2 结果
2.1 临床特征 其中6例患者均以生长发育迟缓、第二性征不发育为主诉,男5例,女1例,身高在118~152 cm,男性无阴毛、腋毛、喉结,睾丸不足2 ml,阴茎长小于3 cm,女性患者无阴毛、腋毛,乳房发育差,患者就诊年龄在5~9岁,被发现生长较同龄人缓慢,每年身高增长不足3 cm,上部量与下部量比例小于1,分别为51/68、64/67、63/65、73/79、73/75、66/68,指间距小于身高。病例3初诊年龄9岁,初诊时身高118 cm,后经基因重组生长激素(思真,每周0.7 U/kg)治疗1年,身高增长10 cm,后因经济因素停药。病例2、3有乏力、怕冷。患者智力发育正常,学习成绩中等。病例7为一成年女性,起病年龄29岁,因怀疑尿崩症就诊,表现为口干、多饮、多尿、脱发,尿量约5 L/d,起病前无头颅外伤、手术及颅内感染史,生长发育正常,基础尿比重<1.005,行禁水加压试验,提示完全性中枢性尿崩症,予以“弥凝0.1 mg 2次/d”治疗,后尿量减少至2000 ml/24 h,多饮症状改善.
2.2 影像学检查 磁共振检查显示:所有患者垂体前叶体积变小,垂体柄显示不清,垂体正常后叶高信号消失,病例5垂体后叶高信号未见显示,其余6例患者可见异位的垂体后叶,其中3例在漏斗部,1例在视交叉,2例垂体后叶位置向上移。病例2伴有ChiariI 畸形,病例5伴有C1~4锥体水平脊髓空洞。除病例6外所有患者骨龄片均提示骨龄延迟,骨骺未闭合。病例6为成年女性,生长发育正常,未行骨龄拍片。
2.3 内分泌功能检查 病例1~5均有生长激素缺乏和低促性腺激素性性腺功能减退,病例2、3、4同时存在垂体肾上腺皮质轴功能减退,3例存在甲状腺功能减退,表现为FT4下降。病例6垂体前叶、后叶功能检查均正常。病例7垂体前叶功能正常,查基础尿比重<1.005,行禁水加压试验,禁水前尿渗透压(40 mOsm/L)低于正常,血渗透压289.41 mOsm/L,平台期尿渗透压(56 mOsm/L)未见升高,尿比重(1.005)亦未见上升,注射垂体后叶素5 U后尿渗透压可明显升高(385 mOsm/L),并大于血渗透压(324 mOsm/L),尿比重升高至1.016。提示完全性中枢性尿崩症(表1)。
表1
垂体柄中断综合征患者临床特征
病例发病年龄性别身高
GH峰值(μg/L)GnRH兴奋(IU/L)
精氨酸低血糖LH基础LH峰值
19M1190.340.42<0.070.31
25M1310.160.200.321.02
35M1280.270.160.140.62
49M1520.050.05<0.070.24
515M1480.220.351.035.52
66F1348.159.326.31-
729F150--2.74-
病例IGF-1(ng/ml)ACTH(pmol/L)
皮质醇(μg/dL)
0AM8AM24 hUFC(μg/24 h)T(ng/ml)E2(pg/ml)FT4(pmol/L)TSH(mIU/L)
1257.84.813.376.20.53<109.91.724
2193.30.73.11.80.11<107.792.876
383.62.46.42.60.29<108.331.91
403.30011.70.11<106.247.569
5288.15.310.847.30.341013.171.266
6-3.47.813.198.40.656316.780.951
7-4.00.68.0-0.812913.191.293
注:M:男 Male;F:女 Fmale;IGF-1:胰岛素样生长因子ⅠInsulin-like growth factor-1;24 hUFC:24 h尿游离皮质醇 24 h urine free cortisol;T:睾酮 Testosterone;E2:雌二醇 Estradiol;参考值 Reference:ACTH 0~10.2;皮质醇Cortisol:2.9~19.4;24 h UFC:4.3~176;ACTH:0~10.2;成年男性 Adult male :LH:2~12 ;T:1.58~8.77 E2<10~77;成年女性卵泡期 Adult female in follicular phase:LH:1~18;T:0.09~1.3;E2:39~189;FT4:9.14~23.81;TSH:0.350~4.940
3 讨论
PSIS是近几年随着MRI的临床应用才逐渐被认识的。其发病率极低,在活产新生儿中为1/10000~1/4000[2]。其发病原因目前尚不明确。围生期异常因素,包括胎位不正、难产、新生儿窒息、新生儿缺血缺氧等,会引起垂体血液供应障碍,致垂体柄损伤。此外,尸体解剖发现,垂体柄很脆弱,易受外力的损伤[3]。目前多篇文献报道中[4-7],PSIS患者围生期异常及头颅外伤比例很高。亦有研究发现在EPP的儿童中有54%为正常分娩[8]。在本组7例患者中,有难产史者2例,围生期异常比例并不高。部分PSIS患者伴有其他畸形,如Chiari 畸形、胼胝体萎缩、垂体发育不良、蝶鞍发育不良、先天性白内障、心脏畸形等,提示下丘脑-垂体的先天发育异常可能是PSIS的主要原因,它可引起胎儿宫内异常运动,导致胎位不正,引起难产或新生儿缺氧。本组患者中,病例2、5分别合并ChiariI 畸形、C1~4锥体水平脊髓空洞。手术、肿瘤、自身免疫等亦可破坏垂体柄。病例7患者为顺产,无头颅外伤、手术、颅内感染、颅内肿瘤病史,其发病考虑与自身免疫有关。
生长发育迟缓是PSIS患者的主要表现。PSIS患者通常有以生长激素缺乏为主的单一或多种腺垂体功能减退 ......
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