正常核型急性髓系白血病患者融合基因的检测
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赵瑾 周永安 苏丽萍 武坚锐 王恺 解菊芬 马莉 石磊 山西医科大学第二医院血液科;山西医科大学;山西省儿童医院检验科;山西医科大学第二医院风湿科;
【摘要】目的探讨急性髓系白血病(AML)患者染色体畸变所形成的易位相关融合基因的临床和实验的关系。方法采用多重巢式RT-PCR方法和染色体核型分析技术对60例AML患者的融合基因进行分析。结果18例(30%)正常核型的AML患者分别检测出有PML/RARα、AML1/ETO、TLS/ERG、CBFβ/MYH11和MLL/AF9等5种融合基因的存在。结论多重巢式RT-PCR技术可用于白血病患者初诊时染色体畸变的筛选,可在核型正常的AML患者中检出隐匿的染色体易位,对AML的诊断分型具有重要帮助,进一步指导临床个体化治疗。
【关键词】 急性髓系白血病 融合基因 多重RT-PCR 正常核型
【分类号】R733.7
急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia,AML)是一种以造血干/祖细胞获得性突变为特征的恶性克隆性疾病,大约55%的成人病例在诊断时出现非随机的克隆性染色体异常,儿童病例的检出率更高,但正常核型检出率在AML中达到40%～47%[1]。染色体畸变能在转录水平干扰造血调控、影响髓
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急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia，AML)是一种以造血干/祖细胞获得性突变为特征的恶性克隆性疾病，大约55%的成人病例在诊断时出现非随机的克隆性染色体异常，儿童病例的检出率更高.但正常核型检出率在AML中达到40%～47%。染色体畸变能在转录水平干扰造血调控、影响髓系细胞分化，因此快速、简便地获得患者染色体遗传缺陷的信息是临床亟待解决的问题。本研究采用多重RT-PCR方法一次可同时检测29种基因重排，提高了隐匿性染色体易位的检出率，用于初诊时的筛选，对临床分型、预后判断及指导个体化治疗具有重要价值。
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