RP临床表现呈多样化。据统计受累部位中外耳为90%，关节为76%，喉、气管及支气管为70%，鼻为60%，内耳及眼部为50%，皮肤为35%，心脏为24%。还可累及肝、肾、脑等部位。据文献报道，就诊时有14%～38%的RP患者有呼吸道受累，而在整个病情中呼吸道受累患者约为48%～67%[2]，本例患者就诊时已出现气道软骨受累。呼吸道受累早期症状以咳嗽、喉部疼痛、声音嘶哑多见，而后期常表现为胸闷、气促、呼吸困难，重者可表现为下呼吸道反复感染和(或)呼吸衰竭。

    纤维支气管镜检查能更直观地观察气道病变，早期表现为喉、声门部结构肿胀变形，声带水肿，气管、支气管粘膜充血、水肿，软骨环肿胀，管腔变窄。疾病后期则表现为气管、支气管粘膜苍白萎缩，气道软骨环消失，管壁软化，咳嗽及呼气时气道陷闭，管腔狭窄。

    肺功能测定常表现为阻塞性通气功能障碍，并能反映气道受累的严重程度。胸部CT、特别是高分辨率螺旋CT、气管重建能清晰显示出气道狭窄部位、范围及程度 ......