唐氏综合征孕中期筛查结果分析
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马爱娇 河南省新乡市妇幼保健院遗传室;
【摘要】目的探讨孕中期唐氏综合征的产前筛查。方法回顾2006年10月～2008年10月到我院自愿进行产前筛查的15～20周孕妇2800例。结果筛查的2800例孕妇中,21-三体综合征高危者176例,占6.28%;18-三体综合征、13-三体综合征高危者52例,占1.875%;NTD高危者35例,占1.25%。结论孕妇血清学标记物产前筛查方法目前已被证实可在孕中期有效地检出DS高危患儿,为她们进一步作羊膜腔穿刺的羊水染色体检查提供依据。该方法不仅简单方便、安全,而且能显著降低进行创伤性产前诊断的孕妇比例,便于在孕妇中进行大规模的筛查分析。
【关键词】 唐氏综合征 孕中期筛查 常染色体
【分类号】R714.55
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征,是一种最常见的常染色体病。唐氏综合征是当今世界发病率较高的新生儿严重缺陷之一,发病率约占活产新生儿的1/600～1/80[1]。产前筛查是对孕妇进行某些先天性异常胎儿的“风险”程度的筛查,目的是进一步对高危人群确诊,为孕妇
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[摘要]目的探讨孕中期唐氏综合征的产前筛查。方法回顾2006年10月～2008年10月到我院自愿进行产前筛查的15～20周孕妇2800例。结果筛查的2800例孕妇中，21-三体综合征高危者176例，占6.28%；18-三体综合征、13-三体综合征高危者52例，占1875%；NTD高危者35例，占1.25%。结论孕妇血清学标记物产前筛查方法目前已被证实可在孕中期有效地检出DS高危患儿，为她们进一步作羊膜腔穿刺的羊水染色体检查提供依据。该方法不仅简单方便、安全，而且能显著降低进行创伤性产前诊断的孕妇比例，便于在孕妇中进行大规模的筛查分析。
[关键词]唐氏综合征；孕中期筛查；常染色体
[中图分类号]R714.55
[文献标识码]A
[文章编号]1673-9701(2009)25-65-02
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