[摘要] 46，XX男性综合征是一种遗传性疾病。患者染色体核型为46，XX，但表现型为男性，是一种十分罕见的性反转畸形。大多数观点认为发病原理不是单一的，多与染色体分裂时其片段的易位或丢失及失活有关。临床上应注意与相关疾病鉴别，确诊须查染色体。

    [关键词] 畸形；性反转；染色体

    [中图分类号] R698 [文献标识码] C [文章编号] 1673-9701(2012)28-0128-01

    “46，XX男性综合征是一种罕见的性反转畸形，临床上极少见”[1]。我院不孕不育科门诊2009～2012年间共发现3例46，XX男性综合征，现就其中2例报道如下。

    1 临床资料

    病例1[2]：谭XX，病历号1899720，男性，24岁，湖南人。2009年3月5日以婚后不育2年之主诉就诊。身高165 cm，体重61 kg。男性体貌，胡须稍稀少，喉结明显，胸部对称，双侧乳房无增大。阴毛呈男性分布，无明显稀少。阴囊发育正常，自然下垂。阴茎发育正常，疲软状态下长约4 cm，无尿道下裂。勃起正常 ......