胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值(1)
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[摘要] 目的 探讨胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常早期诊断中的临床价值。 方法 选择2009年2月～2012年1月在我院进行产孕前检查的2016例孕妇进行鼻骨超声筛查，并对异常的胎儿行染色体核型分析。 结果 鼻骨长度随孕周增加而增加，两者呈明显正相关(r = 0.75，P < 0.01)，其中鼻骨长度异常的18例胎儿，14例胎儿染色体核型异常，诊断准确率高达77.78%。 结论 孕期进行胎儿鼻骨超声筛查在染色体异常的筛查中具有重要的临床价值。
[关键词] 鼻骨；染色体异常；产前筛查
[中图分类号] R714.53 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701(2013)04-0151-02
目前尚无有效的治疗染色体异常疾病的手段，早期诊断并进行出生干预是唯一行之有效的措施[1]，但对于染色体异常胎儿的早期诊断，目前主要通过羊水穿刺、脐血穿刺及绒毛取样等侵入式取样手段，继而进行染色体分析，但侵入式取样方法会导致流产事件等并发症的发生，有研究显示每确诊 3 例唐氏综合征的同时就有 1 例正常胎儿因侵入式产检而流产[2，3]。因此寻找一种非侵入性检查方法来发现与染色体异常的相关标志物具有重要的临床价值，本研究对2016例孕妇进行了的筛查并与染色体结果进行分析，现报道如下。
1 对象与方法
1.1 研究对象
2009年2月～2012年1月在我院进行产前检查的孕妇，取得知情同意自愿接受本检查，开展产前筛查有完整资料2016例，采用母体血清及超声检查进行筛查，其中孕妇年龄<35岁1764例，>35岁252例，平均(27.4±12.6)岁，所有患者均进行门诊或电话随访。
1.2 方法
所有研究对象于孕11～14周进行早筛，用GEV-730，E8，PhilipsHD11彩色超声诊断仪，探头频率3.5 MHz，进行超声检查时，早筛时测量胎儿头臀径、双顶径、股长等基本数据。鼻骨观察时，应按标准切面测量，将图像放大至胎儿头和胸部占据整个屏幕，必须显示胎儿的正中矢状切面，应注意识别胎儿鼻骨与其上方皮肤形成的两条高回声称为”等号征”，在此切面上测量鼻骨全长，测三次取平均值，将< 2 mm视为鼻骨短小，若无”等号征”应注意鼻骨缺失(图1)。对于鼻骨异常的患者并于16～22周左右对筛查异常的孕妇再次行超声检查，仍然异常者，行羊膜腔穿刺，进行胎儿染色体核型分析。
1.3 统计学处理
所有数据经过校对后输入计算机，采用SPSS 11.5建立数据库，二变量的相关性检验采用Spearman相关性分析，以P < 0.05为有统计学意义。
2 结果
2.1不同胎龄鼻骨长度及双顶径测值
鼻骨长度随孕周增加而增加，采用Spearman相关性分析鼻骨长度与孕周呈明显正相关(r = 0.754，P < 0.01)，双顶径也是同样随着孕周的增加而增加，采用Spearman相关性分析双顶径与孕周呈现明显正相关(r = 0.81，P < 0.01)，见表1。
2.2 鼻骨长度异常的染色体核型分析
在18例鼻骨长度异常的胎儿中除4例染色体核型正常外，其余14例均为异常，见表2。
3 讨论
我国是出生缺陷高发国家，大约每年有80万～120万先天缺陷儿出生，占全部出生入口的4%～6%，其中染色体异常导致的出生缺陷占了相当大的比例。染色体异常直接影响胚胎的正常发育，从而导致胎儿器官结构畸形，严重影响着围产期胎儿的预后，染色体异常的新生儿常会智力低下、生长发育迟缓、机体免疫功能差、社会行为能力低下，从而给家庭和社会带来长期而沉重的精神负担和经济压力，但目前对染色体疾病尚无有效的治疗方法，因此产前检出患病胎儿，及时终止妊娠，降低其出生率，是降低染色体异常患者唯一的行之有效的方法，但是产前诊断染色体异常的金标准是传统的细胞染色体核型分析，虽然其可以直接观察到染色体的数目和染色体的结构异常，但是产前染色体检查取材方法有绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等方法，这些方法均为介入性手段，均具有一定的创伤性，而且由于染色体核型分析需要的技术和设备手段较高，因此难以在广大基层推广应用。
外鼻由内侧鼻突和外侧鼻突发育而来，鼻骨缺失或短小是由各种原因造成的鼻骨发育不良或骨化延迟，而以往的研究显示这种畸形和染色体异常具有明显的相关性，为40多种基因综合征如21-三体征、18-三体征、Apert综合征和de Lange综合征及环境致畸病变等异常中的一个表现[4]。Orlandi等[5]研究显示，在颈项透明层厚度、游离绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白 A等基础上引入鼻骨筛查，能明显地提高唐氏检出率，降低检出的假阳性率。并且研究显示正常胎儿11～14周其鼻骨的超声显示率高达99.5%[6]，鼻骨的长度随着胎龄增长而增长，与胎龄呈现明显的正相关，这与以往谢红宁等[7]的研究结果具有明显的一致性，且通过本调查显示16～22周的胎儿鼻骨超声显影率高达100.00%， 说明通过超声进行鼻骨筛查是可行的，但可惜研究显示不同人种鼻骨的发育存在明显的种族差异[8]。而目前关于我国人群鼻骨发育与染色体异常的报道少，为此本研究进行了大样本研究，且本研究中鼻骨异常的18例胎儿在随后进行的染色体分析中14例胎儿染色体核型异常 ......
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