MTHFR基因C667T多态性与动脉血栓性脑梗死的关联性研究(2)
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3讨论
MTHFR是体内Hcy代谢途径的关键酶。MTHFR基因第4外显子667位点上存在等位基因C和T多态现象。一般认为等位基因C为野生型，T为突变型。C与T对应氨基酸残基分别为丙氨酸和缬氨酸。缬氨酸取代丙氨酸后使MTHFR稳定性和活性下降，引起机体Hcy蓄积，导致高Hcy血症，从而促进动脉粥样硬化的形成[6]。本研究结果显示在病例组和对照组中，基因型TT携带者血浆Hcy水平最高，CT次之，CC最低；基因型TT携带者与CT及CC携带者血浆Hcy水平比较，差异有统计学意义，与国内外多数研究相符[7，8]。
一项纳入39 005人的Meta分析提出：预防性补充叶酸在降低脑卒中风险仅轻度获益，未达到统计上显著性(RR = 0.93，95%CI：0.85～1.03，P = 0.16)[9]。国内有研究发现脑梗死患者血浆Hcy水平显著高于对照组，但未证实Hcy水平升高是脑梗死的独立危险因素[8]。事实上高Hcy血症与脑梗死的关系尚不肯定[10]。有人提出高Hcy血症与青少年脑梗死或隐源性脑梗死关系更为密切[11]。本次研究入选对象年龄较大，平均年龄74.1岁；危险因素较普遍，高血压患病率超过71%；顺德地区为珠三角小城，当地居民日常植物食品摄入较多。上述情况可能是本次研究未发现动脉血栓性脑梗死患者血浆Hcy水平与对照组相比无显著差异的主要原因。
一项亚洲人群的Meta分析提示C667T位点与脑梗死发病显著相关(OR = 1.47，95%CI：1.19～1.82，P = 0.0004)[12]。Kelly等一项包括2788例脑梗死患者和3 962例对照的Meta分析未发现MTHFR基因667位点TT基因型与脑梗死发病显著相关(OR = 1 ......
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