[Key words] Chromosome; Microarray; Fetal heart development abnormalities; Genetic abnormalities

    胎儿心脏发育异常是一种常见的胎儿畸形，是指胎儿胚胎发育过程中血管组织和心脏发育异常，其发病率高达0.8%，活产胎儿中严重心脏发育异常率约为0.4%，胎儿尸检中严重心脏发育异常率高达10%[1]。胎儿心脏发育异常是造成胎儿死亡、残疾的重要原因。其主要发病原因是孕妇糖尿病、家族遗传、孕妇孕期乱服药物、病毒感染、孕妇不良嗜好等[2-3]。

    近年来，随着科学技术的提高和医学水平的发展，胎儿超声检查技术也得到飞速发展，胎儿心脏发育异常检出率也大大提高，同时手术治疗水平也得到显著提高[4]。但是国内研究发现，我国儿童心脏病发病率居高不下，尤其是近10年，胎儿心脏异常致死率不降反升，这表明手术可以解决胎儿心脏发育异常结构上的异常，但是对胎儿发育期产生的遗传学异常和由此带来的心肌损伤治疗效果不佳，同时这些异常也不能通过影像学检查手段发现，这也增加了胎儿心脏异常致死率[5]。所以增加对孕期胎儿的检查力度 ......