儿童进行性肌营养不良临床特征及基因分析(3)
目前纳入的病例数有限,随访时间未达到终点,尚需要更多的临床研究进一步探讨。进行性肌营养不良有其典型的表型及基因突变特征,目前对于其治疗方案尚需要更多研究探讨,本病可以通过基因检测或者肌肉活检确诊,对二胎的产前诊断有益[18-19],进而降低该病的发生率及死亡率。
[参考文献]
[1] Bushby K,Finkel R,Birnkrant DJ,et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy,part 1:Diagnosis,and pharmacological and psychosocial man-agement[J].Lancet Neurology,2010,9(1):77-93.
[2] Kwon JM ......
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