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编号:13840563
儿童进行性肌营养不良临床特征及基因分析(3)
http://www.100md.com 2020年5月25日 《中国现代医生》 202015
     目前纳入的病例数有限,随访时间未达到终点,尚需要更多的临床研究进一步探讨。

    进行性肌营养不良有其典型的表型及基因突变特征,目前对于其治疗方案尚需要更多研究探讨,本病可以通过基因检测或者肌肉活检确诊,对二胎的产前诊断有益[18-19],进而降低该病的发生率及死亡率。

    [参考文献]

    [1] Bushby K,Finkel R,Birnkrant DJ,et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy,part 1:Diagnosis,and pharmacological and psychosocial man-agement[J].Lancet Neurology,2010,9(1):77-93.

    [2] Kwon JM ......
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