先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一，发病率约为1‰～3‰[1]，大于50%的先天性耳聋是由遗传因素造成[2，3]。遗传性耳聋按是否伴有其他症状可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋。非综合征性耳聋在遗传性耳聋中约占70%，迄今已有120余个耳聋相关基因被克隆。按遗传模式，非综合征性耳聋可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。

    国内耳聋相关基因分子流行病学研究表明，非综合征性耳聋主要由GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA、GJB3等突变引起[4-7]。本研究对2016年2月～2017年10月杭州地区分娩的4842例新生儿进行耳聋基因筛查，了解杭州地区新生儿常见非综合征性耳聋基因的突变类型和频率，探讨常见非综合征性耳聋基因筛查的临床应用价值，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2016年2月～2017年10月杭州地区分娩的4842例新生儿 ......