许 雄 潘 盛 张 森

    (广西医科大学第一附属医院结直肠肛门外科 广西南宁 530021)

    幼年性息肉(juvenil polyp)又称潴留性息肉，属于错构瘤性息肉， 是儿童及青少年最常见的一种息肉类型[1]。 幼年性息肉病(juvenile polyposis，JPS)是一种由BMPR1A 或SMAD4 等基因突变引起的、以胃肠道多发幼年性息肉为特征的常染色体显性遗传疾病。 研究发现，幼年性息肉病患者多合并腹泻、便血、严重营养不良等临床表现，结直肠癌等患病风险明显增加，预后不良[2]。 目前，幼年性息肉病的发病机制尚不明确， 国内外亦无统一的诊疗规范及监测管理指南。 故查阅国内外近些年关于幼年性息肉病诊断、治疗及随访管理方面的文献，加以整理做一综述如下。

    1 生物学特征和发病机制

    幼年性息肉病是一种与胃肠道腺瘤相关的常染色体显性遗传病，但遗传异质性显著，该病外显性并不完全，仅20%～50%患者有家族史[3]。 典型遗传学表现为18 号染色体上携带的SMAD4 基因和 (或)10 号染色体上携带的BMPR1A 基因胚系突变[4]。 突变的产物可使SMAD 蛋白复合物失去活性， 后者在TGF-β/SMAD 信号通路中起关键作用， 可导致下游基因的表达异常，影响细胞生长、分化、凋亡以及细胞内稳态等重要生理过程[5]，诱发瘤样增生。 此外，相比于BMPR1A 突变， 发生SMAD4 基因突变的患者更容易诱发胃家族性幼年性息肉病和胃癌[6]。 而ENG 基因和PTEN 基因突变在幼年性息肉病发病过程中是否具有促进作用尚存在争议[7]，目前认为PTEN 基因突变者一般首先应考虑是否为患多发性错构瘤综合征(Cowden 综合征)，后者存在发生乳腺癌、甲状腺癌的高风险[8]。

    2 临床表现

    在西方国家， 幼年性息肉病的发病率为每年(0.6～1)/10 万[9]，2/3 的幼年性息肉病患者发病年龄在20 岁以前，诊断时平均年龄为18.5 岁[10]。 幼年性息肉病主要累及以下部位：结直肠(98%) ......