宁 玻，李 琳

    (山东省临沂市人民医院1.男科，2.遗传检验科 山东 临沂 276003)

    性反转综合征患者5例细胞和分子遗传学检测与分析

    宁 玻1，李 琳*2

    (山东省临沂市人民医院1.男科，2.遗传检验科 山东 临沂 276003)

    性反转综合征；SRY；染色体；分析

    性反转综合征(sex reverse syndrome)指染色体性别和性腺不一致的一类疾病,它包括46，XX男性和46，XY女性。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起，表现为表型性别不能确定的中间性状态，或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾的现象。我们通过对46，XX男性和46，XY女性患者的常规染色体检查和SRY基因检测，从遗传学角度探讨性反转综合征的发生机理。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象

    选取2009年1月～2011年2月因不孕不育来我院就诊患者5例。其中社会性别男性2例，女性3例。患者1：女，20岁，原发闭经。体检：双乳房发育TannerⅣ期，外阴幼稚，无阴毛，阴道深约4 cm。内分泌检查：促黄体生成素18.06 mIu/mL(正常女性参考值1.1～11.6 mIu/mL)，睾酮(T)：877 ng/dL(正常女性参考值63～120 ng/dL)。B超检查未见子宫，双卵巢未显示。家族史：父母非近亲婚配，母亲月经规律，无异常生育史，无遗传病家族史。患者2：女，20岁，原发闭经。体检：双乳房发育TannerⅡ期，外阴发育一般，阴毛稀疏，阴道深约4 cm。内分泌检查：雌二醇(E2)<7.0 pg/mL(正常女性参考值24.5～1950 pg/mL) ......