垂体柄中断综合征17例临床分析(2)
PSIS患儿的诊断主要依据：①以垂体前叶功能减退为主要临床表现；②实验室检查垂体前叶激素分泌缺陷；③MRI的确诊PSIS的主要依据。其特征性的改变包括：垂体柄缺如或显著变细，垂体后叶异位，垂体前叶发育不良。该组患儿垂体MRI均符合上述改变。但异位部位不一，可能与垂体柄损伤位置有关。
该组患儿17例均存在生长激素缺乏，16例存在低促性腺激素性性腺功能减退，4例存在中枢性甲状腺功能减退，但受累程度较轻，以FT4降低为主。2例存在肾上腺皮质功能减退。PSIS患儿往往存在多种垂体前叶激素缺乏，但垂体后叶激素受损不明显，该组仅1例有垂体性尿崩症，是否与下丘脑垂体之间的侧支循环有关尚不明确。Makino报告了一例晚发性ACTH缺乏的病例，该患者为先出现生长激素及甲状腺激素缺乏，提示对于垂体激素缺乏不一定同时出现[6]。因此对于PSIS患儿需动态随诊，了解是否随病情进展而缺乏的垂体激素种类增加，定期评价垂体功能。特别是初诊年龄小的患儿的性腺轴的功能尤需追踪评价。
PSIS的有效治疗方法为多种垂体前叶激素的替代治疗[7]。对于多种垂体激素缺乏者，目前公认的替代顺序为糖皮质激素、甲状腺素、生长激素、性激素。糖皮质激素补充应在甲状腺激素之前，需定期复查血糖、电解质及血压、甲状腺功能等，避免垂体前叶功能不全危象发生。对于合并中枢性尿崩症患儿，可使用弥凝替代治疗，性激素缺乏的替代应放在最后，避免使用性激素后骨骺加速闭合。
[参考文献]
[1] Tauber M，Chevrei J，Diene G，et al.Long-term evolution of endocrine disordersand effect of GH therapy in 35 patients with pituitary stalk interruption syndrome[J].Horm Res，2005，64(6)： 266—273.
[2] EI Chehadeh-Djebbar S， Callier P， Masurel-Paulet A， et al. 17q21.31 microdeletion in a patient with pituitary stalk interruption syndrome[J]. Eur J Med Genet， 2011(54)：369.
[3] 龚良庚，肖新兰，谢理玲，等.MRI对垂体柄阻断综合征的诊断价值[J]. 中华放射学杂志，2008，42(7)：706-707.
[4] Hamilton J，Blaser S，Daneman D.MR imaging in idiopathic growth hormone deficiency[J].AJNR，1998(19)：1609-1615.
[5] Reynaud R， Albarel F， Saveanu A， et al. Pituitary stalk interruption syndrome in 83 patients： novel HESX1 mutation and severe hormonal prognosis in malformative forms[J]. Eur J Endoorinol， 2011(164)：457-465.
[6] Makino S，Kawasaki D，Irimoto H，et al.Late onset of adrenocortical failure in GH deficiency with invisible pituitary stalk：a case report of a 48-year-old Japanese man and review of the literature[J].Endocr J，2002，49(2)：231-240.
[7] 王高良，傅君芬.生长激素缺乏并垂体柄中断13 例临床分析[J].中华儿科杂志，2010，48(4)：305-307.
(收稿日期：2012-08-15), 百拇医药(余丽蓉 杨利 谢理玲 袁意 张东光)
该组患儿17例均存在生长激素缺乏，16例存在低促性腺激素性性腺功能减退，4例存在中枢性甲状腺功能减退，但受累程度较轻，以FT4降低为主。2例存在肾上腺皮质功能减退。PSIS患儿往往存在多种垂体前叶激素缺乏，但垂体后叶激素受损不明显，该组仅1例有垂体性尿崩症，是否与下丘脑垂体之间的侧支循环有关尚不明确。Makino报告了一例晚发性ACTH缺乏的病例，该患者为先出现生长激素及甲状腺激素缺乏，提示对于垂体激素缺乏不一定同时出现[6]。因此对于PSIS患儿需动态随诊，了解是否随病情进展而缺乏的垂体激素种类增加，定期评价垂体功能。特别是初诊年龄小的患儿的性腺轴的功能尤需追踪评价。
PSIS的有效治疗方法为多种垂体前叶激素的替代治疗[7]。对于多种垂体激素缺乏者，目前公认的替代顺序为糖皮质激素、甲状腺素、生长激素、性激素。糖皮质激素补充应在甲状腺激素之前，需定期复查血糖、电解质及血压、甲状腺功能等，避免垂体前叶功能不全危象发生。对于合并中枢性尿崩症患儿，可使用弥凝替代治疗，性激素缺乏的替代应放在最后，避免使用性激素后骨骺加速闭合。
[参考文献]
[1] Tauber M，Chevrei J，Diene G，et al.Long-term evolution of endocrine disordersand effect of GH therapy in 35 patients with pituitary stalk interruption syndrome[J].Horm Res，2005，64(6)： 266—273.
[2] EI Chehadeh-Djebbar S， Callier P， Masurel-Paulet A， et al. 17q21.31 microdeletion in a patient with pituitary stalk interruption syndrome[J]. Eur J Med Genet， 2011(54)：369.
[3] 龚良庚，肖新兰，谢理玲，等.MRI对垂体柄阻断综合征的诊断价值[J]. 中华放射学杂志，2008，42(7)：706-707.
[4] Hamilton J，Blaser S，Daneman D.MR imaging in idiopathic growth hormone deficiency[J].AJNR，1998(19)：1609-1615.
[5] Reynaud R， Albarel F， Saveanu A， et al. Pituitary stalk interruption syndrome in 83 patients： novel HESX1 mutation and severe hormonal prognosis in malformative forms[J]. Eur J Endoorinol， 2011(164)：457-465.
[6] Makino S，Kawasaki D，Irimoto H，et al.Late onset of adrenocortical failure in GH deficiency with invisible pituitary stalk：a case report of a 48-year-old Japanese man and review of the literature[J].Endocr J，2002，49(2)：231-240.
[7] 王高良，傅君芬.生长激素缺乏并垂体柄中断13 例临床分析[J].中华儿科杂志，2010，48(4)：305-307.
(收稿日期：2012-08-15), 百拇医药(余丽蓉 杨利 谢理玲 袁意 张东光)