BRAF基因突变检测在甲状腺乳头状病变中的临床意义(1)
BRAF基因突变检测在甲状腺乳头状病变中的临床意义,V600E,甲状腺乳头状癌,不典型腺瘤,直接测序法
 |
| 第1页 |
参见附件。
[摘要] 目的 探讨BRAF基因在甲状腺乳头状病变中的突变情况及临床意义。方法 提取石蜡肿瘤组织中DNA，采用直接测序法分析24例甲状腺乳头状癌和30例甲状腺不典型乳头状腺瘤石蜡组织中BRAF基因突变的情况。结合临床资料进一步分析。结果 24例甲状腺乳头状癌，16例发现BRAF基因15外显子第600位密码子A/T杂合(V600E)，突变率为66.7%(16/24)。而30例甲状腺不典型腺瘤中未发现V600E病理性突变(0/30)。 结论 BRAF V600E位点突变仅见于甲状腺乳头状癌，具有一定的特异性，可以用于帮助临床甲状腺乳头状增生良恶性的鉴别。
[关键词] BRAF；V600E；甲状腺乳头状癌；不典型腺瘤；直接测序法
[中图分类号] R4 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742(2014)09(a)-0015-03
甲状腺癌是最常见的内分泌肿瘤，主要包括乳头状癌、滤泡状癌、髓样癌和未分化癌，其中甲状腺乳头状癌最常见，约占85%～90%，以女性多发[1]。由于多种因素，导致甲状腺肿瘤的发病率呈现逐年上升趋势。良性甲状腺病变中常出现乳头状病变，当乳头出现不典型增生时易误诊为癌，从而扩大手术范围，给病人造成不必要的伤害，因此对其性质鉴别具有重要临床意义。而肉眼及显微镜下的观察诊断具有一定的主观性，这就需要一个客观的临床检测指标帮助辨别良恶性。目前多项研究[2，3]指出甲状腺乳头状癌和BRAF V600E突变密切相关，此突变在甲状腺其他良恶性肿瘤中突变率非常低，具有一定特异性，而BRAF V600E在甲状腺不典型乳头状腺瘤中的突变情况尚无人报道。为探讨BRAF基因在甲状腺乳头状病变中的突变情况及临床意义，该研究选取2009年11月—2013年3月以来到该院就诊的56例甲状腺乳头状病变的患者，采用直接测序法分析了甲状腺乳头状癌和甲状腺不典型乳头状腺瘤的BRAF基因突变情况 ......
您现在查看是摘要介绍页，详见PDF附件。